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孕前基因检测可知子女是否会遗传性耳聋

来源:淮北惠耳助听器 2017年06月19日 14:27   作者:kangbeixi

  • 每10个耳聋患者当中,有5个可能因遗传引起

但鲜为人知的是,遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预,避免出现出生缺陷和后天性耳聋。5月31日,成都市出生缺陷干预工作委员会启动了“聆听和谐健康工程”,全市所有21~30岁的未育听障残疾人和出生即检查到重度听力障碍的婴幼儿,都将免费享受基因检测服务。如今该工程已开展1月有余,首批42位听障患者的检测结果已出炉,其中16人基因异常,属于遗传性耳聋。

接下来,他们将接受专家的指导,以求最大限度地保障后代健康。 那么,遗传性耳聋是如何检测出来的?近日,记者走进某独立医学实验室,探秘耳聋基因检测全过程。据了解,父母双方听力正常,双方家族中也没有耳聋患者,其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。正常人群耳聋致病基因的携带率为6%。

  • 记者印象

实验室“戒备森严” 要进检测区需层层消毒 一如记者想像,医学实验室果然“戒备森严”,密闭的大门和键盘锁显示,除了相关技术人员,其他人等都难以进入。进入大门,要想到达实验室的核心检测区域,先要穿越一个狭长的“缓冲间”,消毒、防护,完成工作人员要在这里换上已消毒的白大褂及相应的清洁“程序”后,才能继续前行。而检测区域内部被分割成很多个独立通风的密闭小间,分别承担不同的操作任务,几乎每个小房间外都附带有这样的缓冲区域,要进入任何一个操作间都要重新更换工作服,并戴上头套、口罩、手套和鞋套等防护工具。

“不同操作间的专用工作服颜色也不同,目的是防止交叉感染。”实验室负责人张治位博士介绍。比如试剂准备间是绿色,PCR室是浅蓝色,其他还有粉红、深蓝等。实验结束后,所有工作服将分批次消毒并送回专属操作间,不能混合使用。至于头套、手套等则是一次性用品,同样限定在一个操作间内使用。此外,因做完一例基因检测要在多个操作间之间穿梭,为防止交叉感染,每个操作间只能进行一个单项任务,房间的设置遵循“单向循环”原则,即按照检测流程依次向纵深分布。这样,检测将按顺序走过试剂准备间、样本制备间、PCR室、芯片杂交室和扫描室,既不能倒退,也不能跳跃前行。

  • 检测流程

  • 样本提取

42名听障患者的基因样本都来自于他们的血液,但提取一个耳聋基因样本,有三道工序,即准备反应试剂,从血样中提取出基因组遗传物质,再将二者混合。

首先,工作人员进入试剂准备间,配好所需的反应试剂,以备接下来的基因扩增之用。反应试剂看上去是一管透明液体,仅有18微升,里面含有荧光分子。在扫描过程中,肉眼无法识别的荧光分子将附着在耳聋基因上,依靠激光诱发荧光的特质,让不可视的基因性状变得可以识别。配好的反应试剂随后将进入操作间的传递窗。传递窗连接着相邻的操作间。

为确保基因防护万无一失,试剂和基因芯片不能被带出操作间,要进入下一环节必须通过传递窗,在一方窗门未关紧的情况下,另一端的窗口也无法打开。随后,工作人员换好新“装备”进入样品制备间,从事先采集的血样中抽取两微升,并与反应试剂充分混合。然后,耳聋基因样本将接受“质检”,学名“定量”,其实就是称重。当重量达到100纳克/微升的标准时才算合格,否则将干扰后续工作。

  • 基因扩增

血液中含有人体全套基因序列,大约有3万个基因信息,但与耳聋相关的只有4个。反应试剂要做的,就是“找到”这4个耳聋基因,以便有目的地放大。

基因样本提取完成后,还不能立即进行检测。“血液中提取到的基因数量极微,不足以被检测到,必须扩增十万甚至千万倍,这就需要经过PCR技术,也就是基因扩增。”张治位解释。 PCR技术的原理十分复杂,不过从其表现形式来看,就是将样本反复加温、旋转的过程。在专用仪器内,基因样本先要经受95度的高温“烘烤”1分30秒,然后略微降温至60℃,30秒后再升至72℃加热30秒,再提高到95℃……如此35个循环之后,耳聋基因的拷贝数将被放大10的6次方到8次方倍。现在的基因样本浓度变得非常高,极容易弥散到空气中,需要密封保存。

  • 芯片杂交

接下来将进入最关键的生物芯片制作环节,也就是“芯片杂交”,包含了分离患者基因序列,并与人工合成的基因片段相结合两个步骤。

在基因序列图上,基因呈现出螺旋状的双链体系,每个链条间靠一种特殊的力连接。据介绍,真正检测的只是患者基因的单链片段,所以需要通过加热破坏原本稳定的双链体系,从而分离出单链片段。同时,实验室将人工合成与耳聋基因相关的另一个单链片段。

然后将两个单链片段放置在4厘米长、2厘米宽的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段,按照生物学中碱基互补配对原则,它将跟患者的基因片段自动组合。如果患者的症状由遗传导致,就会出现基因排列错位的现象。”张治位说。

  • 诊断结果

技术人员谭海源说,正常人的基因有特定的排列顺序,如果出现错位,就意味着患者的病症是基因缺陷引起的。不同的错位现象又代表着不同的致病原因。

为了促进杂交效率,耳聋基因将再度接受“烤验”———在50℃的环境下旋转1小时。之后,芯片将进入洗干机,洗掉不相干的荧光信号,甩干水分,便于电脑扫描。到这时,基因终于可以正式进入检测环节。电脑显示屏上,基因片段是若干排绿色的小圆点,专业人员能从中辨别出患者致聋的症结所在。

据了解,此次接受检测的42名听障患者中共有16人属于遗传性耳聋,其中4人为先天性耳聋,4人对特定药物敏感,例如链霉素、庆大霉素等抗生素,因后天使用此类药物致病。还有6人患有大前庭导水管综合症,对他们而言,需要尽量避免外力刺激,掌掴、脑部撞击等行为,否则可能诱发耳聋。

孕前就可知道子女出现遗传性耳聋的几率 由遗传导致的耳聋,目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防,基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测,父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率,并在孕中对胎儿进行检测,看其是否存在遗传性耳聋。

听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者,及早预防,防止接触诱因,避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿,可以明确病因,如确定遗传引起的,就可以尽早配助听器或电子耳蜗,使患儿聋而不哑,与人正常交流沟通。

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