什么！我竟然也带有罕见疾病基因，那我生下的宝宝会健康吗？许多准备怀孕的准妈妈，最担心在产前知悉自己带有遗传性疾病X染色体脆折症的基因，并且担心遗传给下一代，生下智能障碍、外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等症状的宝宝，而显得十分彷徨无助。
怀孕是一件喜事，但是许多孕妈咪仍然会担心生下智能障碍的宝宝，虽然，目前优生学观念进步，妈咪为了安全起见，多半都会在产检时采取唐氏症筛检，但是，最常导致智能障碍的遗传疾病X染色体脆折症（Fragile X syndrome, FXS）和相关检测，却鲜少有人知道。
罹患X染色体脆折症 会出现智能障碍外观异常
事实上，X染色体脆折症简称X脆折症，是最常见的一种遗传性智能障碍疾病，是造成宝宝智能迟缓的第二大原因，仅次于唐氏症。此外，一旦罹病，除了会有智能障碍问题，还会有程度不同的外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等，以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。因此，对于想生下健康宝宝的准妈妈来说，不可轻忽！
临床上，X染色体脆折症与FMR1基因的三核苷酸重复序列(CGG)n数目有关，依数目量可分成三类，包括：轻度、准突变，以及全突变。轻度的女性带因者通常无症状；准突变的女性会有较高机率的原发性卵巢功能不足，准突变者在年老时容易患有X染色体脆折运动失调症候群，在行走及平衡方面会有障碍、激动、躁动、记忆力下降等现象。至于全突变的女性所生的下一代，不论是男孩或女孩也都会是全突变患者。
