本文首发于“医学界妇产科频道”号
“宝宝出生是多么高兴的事，谁知道会这样，真的不知道该怎么办！”庐江县李女士向记者反映，她于上个月生下一个男宝宝，全家都很开心，可是仔细一看心凉半截，孩子先天残疾，没有右脚。李女士称，她做过9次产检、 6次普通B超和1次四维排畸彩超，均显示孩子正常。为何生下来后，孩子却有残疾？
我们都知道，无论是谁生出了这样一个右脚完全缺失的孩子，都是无法接受的，更何况是遵照医院的要求定期产检的孕妇。
“一家人都无法接受，我们做各种检查的时候都说正常，另外，还做了6次B超，没有哪一次看出异常。县医院说他们没有设备做四维彩超，所以我们就去了私立的康乃馨综合门诊部，在那做的四维彩超，结果显示孩子也一切正常。我们怎么也想不到，孩子生下来会没有右脚啊？要是早知道这样，我们至少可以选择要还是不要这个孩子。”李女士伤心诉说。
”
B超作为没有及时筛查出胎儿畸形的元凶被推到了风口浪尖上，我相信广大的不懂医的朋友们一定会责怪B超医生的不负责任，为此，我也不愿为医生辩解，只想和大家聊聊B超在产检中到底扮演什么角色及B超是不是可以查出胎儿一切异常的法宝。
每个准妈妈都是满心欢喜的期待自己腹中的宝宝健康出生的，但是基于我们目前的医疗水平，仍然会不能避免有1-2%的畸形儿的出生率。在排查胎儿畸形的检查手段中，B超可以说是功不可没。
一、产前超声检查的作用：
一级预防措施：孕前和孕早期采取措施，预防出生缺陷的发生；
二级预防措施：孕期采取的产前筛查的产前诊断，以避免严重出生缺陷的出生；
三级预防措施：在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。
二、超声检查的安全性：
1、超声有一定的生物效应，虽然目前尚无足够证据证明诊断的超声对胎儿有害，但对早期胚胎仍需谨慎使用。
2、2002年再次ISUOG重申：不要过长时间检查，应限制在医学适应症而施行超声检查，而不应为娱乐性的目的做超声检查（如做胎儿照片，非医学目的的医学鉴定等）
3、因此建议妊娠前三个月尽量避免多次超声检查。（不要错过11-14周检查）
三、胎儿畸形产前筛查时段主要在以下3个时期：
1、早孕期检查：10周前、11-14周（染色体软指标、初步形态学筛查、双胎绒毛膜性判断）
2、中孕期检查：20~24周（系统性超声筛查）
3、晚孕期检查：28-34周（补漏筛查和生长发育）
三个时期的检查不能互相替代，只有三者结合才能达到更高的检出率。
四、早孕超声（10周以内）检查内容
1、判断是否妊娠；
2、妊娠位置、大小、形态、有无胎囊，胎心；
3、判断妊娠囊及胚胎个数、双胎的绒毛膜性判断；
4、观察胚胎情况，判断有无胚胎停止发育；
5、有无异位妊娠；
6、有无妇科合并症（如：子宫畸形、肌瘤、附件囊肿）。
五、11—13+6周胎儿超声检查
1、应用于胎儿染色体异常的筛查；胎儿某些严重先天缺陷的筛查和诊断。
2、适应症：年龄大于35岁的高危孕妇；既往有染色体异常胚胎儿病史或家族史；早孕期有病毒感染史或服用某些药物、有毒物质接触史；孕妇有胎儿发育异常史；本人要求。
3、检查内容：（1）、胎儿头臀长，核对孕周、观察胎心；
（2）、初步形态学检查；
（3）、颈后透明层的厚度NT测量及鼻骨显示；
（4）、判断有无妇科合并症（如肌瘤、附件囊肿）
（5）、双胎的绒毛膜性判断。
六、妊娠16~24周（20-24周），应诊出
1、无脑儿、严重脑膨出；
2、严重的开放性脊柱裂；
3、严重胸及腹壁缺损内脏外翻；
4、单腔心；
5、致死性的软骨发育不全。
七、出生缺陷的产前筛查诊断
1、多基因缺陷，形态学改变较大，超声诊断率高；
2、染色体异常，形态改变微小，容易漏诊；
3、单基因突变，形态无改变，超声不能诊断。
八、胎儿异常的超声影像
1、羊水量异常（羊水过多、过少）；
2、胎儿生长异常（生长受限、巨大）
3、胎儿生长比例失调（头与腹部或头与四肢）
4、胎儿体表异常（缺陷、膨出、头型异常）
5、胎儿内部结构异常（积液、囊腔、四腔心不对称、香蕉征）
6、心律异常
7、胎动增多或减少
8、脐动脉缺乏
9、胎盘结构异常
九、胎儿异常产前超声序贯化筛查
孕11—13+6周初步筛查
↓
染色体异常超声软标记检查
↓
中孕期20-24周畸形筛查
↓
晚孕28-32周补漏筛查和生长发育
十、超声检查的局限性
1、所有孕妇在妊娠20-24周时做系统性超声检查比较合适。过早，胎儿太小，有些器官发育尚未完善；过晚，相对羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼声影对超声检查均带来困难。
2、超声检查中常会受到胎儿孕周、体位、羊水量及孕妇腹壁厚度的限制，有些结构不能完全清楚的显示。
3、由于超声诊断以形态学为基础，形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常、肢体关节曲度、角度异常和手指、脚趾异常等。）
因此，即使超声检查未发现异常，仍不能100%排除胎儿存在问题的可能性。
从上面的内容我们可以知道，超声其实可以承担很多胎儿致命性畸形的排查任务，但是由于超声诊断以形态学为基础，形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常、肢体关节曲度、角度异常和手指、脚趾异常等。）因此，即使超声检查未发现异常，仍不能100%排除胎儿存在问题的可能性。换句话说，就是超声检查虽然不是万能的，但是没有超声检查也是万万不行的！
参考文献：
《产前诊断技术管理办法》
（本文为“医学界妇产科频道”约稿原创文章，首发于“医学界妇产科频道”号，图片来源于网络，文章名字有改动，如果需要转载，请联系本文作者付虹及医学界妇产科频道。）
