实例1.孕妇小兰第一眼看到产前筛查（唐氏筛查）的报告单后，长长地输了一口气，高兴地给家人打电话报喜“这次是低风险！”。原来这并非小兰的第一份产前筛查报告单，早在两周前，她的第一次唐氏筛查结果为“高风险”，于是她又先后在其他两家大医院进行了该项检查，就唐氏筛查这一项检查就做了三次！
点评：小兰的做法很可怕，存在强烈的主观性。唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，只是一个大体的风险高低的判断，况且不同的检测方法、检测仪器、试剂，对同一个样本的检测可能会存在偏差。盲目的重复检测只会带来困惑，如果几次检测的结果不同，究竟该怎么办呢？
实例2.一对夫妻来我院进行染色体检查，经询问病史得知这对夫妻有“唐氏儿”生育史，原来：夫妻俩要孩子不易，而唐氏筛查结果为1:400，处于临界高风险区（1:270-1:1000），这是个纠结的数字，夫妻俩最终决定不进行具有流产风险的“羊水穿刺”检查，可是不幸发生了，孩子一出生具有明显的“唐氏儿”表征，小头，小眼，小耳，宽眼距，低鼻梁，吐舌头，总是张着嘴，后经我院医学遗传中心确诊为“唐氏综合征/21-三体综合征患儿”。
点评：我院若检测结果为临界高风险，均会着重标示以提示孕妇。临界高风险的几率虽不在高风险区，但与低风险几千分之一或几万分之一的几率相比，仍具有危险性，不要抱有侥幸心理。
那么，问题来了，唐氏筛查到底有没有意义？高风险、临界风险的准妈妈该何去何从呢？
唐氏筛查的意义是值得肯定的：它是优生的一种检测手段，它可将患唐氏综合征，爱德华氏综合征及神经管畸形可能性较大的高危人群筛选出来。但其结果只是作为预测的一种参考，并不能作为最终确诊的依据。
优点：经济实惠
缺点：检出率及准确性不高（最全面的早中期联合筛查检出70-80%），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。
受访专家：西北妇女儿童医院医学遗传中心 强荣
