出生缺陷多为遗传和环境共同导致,具体由哪些因素导致?
出生缺陷发生的因素有很多,约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致,10%左右是由环境因素所致,而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。
遗传因素:遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变(导致神经管发育缺陷等)和基因突变(导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等)。
环境因素:包括自然环境以及人为环境,其中生物致畸因子包括病毒(特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)、弓形体、梅毒等,影响胚胎发育;物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射,电离辐射致畸作用强,短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱;化学致畸因子以药物致畸作用为主,例如四环素引起牙釉质发育不全,链霉素引起先天性耳聋,新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关,农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。
遗传因素和环境因素共同作用:比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。
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作者:吴本清 深圳市人民医院儿科主任、新生儿科主任
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