日前看到一则新闻，2005年超女成都赛区选手冯家妹，在两年内，经历女儿夭折、婚姻破裂之后，用“爱”开始新的生活。
2012年，冯家妹女儿小美儿出生五个月时被查出患了罕见病“脊髓性肌萎缩”（SMA），从此，她带着女儿到处求医问药，但终无法对抗疾病。2013年10月12日，一岁多的小美儿走了。在女儿过世半年后，冯家妹终于鼓足勇气，走出伤痛，成立了以女儿名字命名的“美儿SMA专项基金”。旨在帮助更多SMA家庭。
到底SMA是一种什么病呢？
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。
SMA的临床表现又有哪些呢？
SMA通常在儿童期发病。表现为肌肉张力低下、运动功能受限，因此运动发育显著落后于正常儿童。在别人都会坐的时候还不会抬头、在别人都会走的时候还坐不稳是常见的就诊原因。同时，肌肉运动不良会影响到呼吸、吞咽等重要功能，造成脊肌萎缩症患儿营养不良、呼吸衰竭。误吸、卧床等都是脊肌萎缩症患儿肺部感染的重要诱因，加上患儿本身虚弱的呼吸功能，并且无法有效咳嗽清洁呼吸道，无论小年龄儿童还是年龄更大的患儿，肺部感染和其他呼吸系统并发症都是导致脊肌萎缩症患者死亡的首要原因。
SMA的病因有哪些呢？
SMA属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000~1/10000，居致死性常染色体遗传病第二位。如果孩子患了SMA，就意味着父母肯定都携带了致病基因。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。但如果父母双方都是携带者，生下患病孩子的机率只有25%。若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。如下图所示，正常人拥有两个正常的SMN1等位基因（图一，红色）。如果缺失一个基因（白色）则为常见的携带者，如果两个等位基因都缺失则成为纯合缺失型患者。如果正常人的一个SMN1基因发生突变（下左图），那么他就是少见的携带者类型。如果缺失一个SMN1基因，又带了一个突变的SMN1基因，就会成为脊肌萎缩症患者。
SMA可以预防吗？
既然SMA是一种染色体遗传病，所以最有效的方法是进行产前检查，当家族中有过SMA病人时，父母怀孕前应该进行SMN基因检测。目前，随着基因芯片诊断技术提高，有望将SMA列为芯片筛查检测的项目之一，届时，产前进行SMA诊断，并进行基因治疗，将成为可能。
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杨医生手记：记录行医道路上温暖人和事，科普优生优孕知识。
作者：杨杰 广东省妇幼保健院新生儿科主任
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